يحدث قصور الغدد التناسلية أثناء تطور الجنين في الرحم، أو في الطفولة الباكرة، أو في وقت لاحق من الطفولة. وهناك نوعان رئيسيان من قصور الغدد التناسلية:

قصور الغدد التناسلية الأساسي:

يحدث قصور الغدد التناسلية الأساسي عند وجود مشكلة في الخصيتين.السبب الأكثر شيوعًا لذلك هو متلازمة كلاينفيلتر

متلازمة كلاينفيلتر

تحدث هذة الحاله بنسبة حالة واحدة لكل ألف حالة ولادة لطفل ذكر.وتنجم عن شذوذ صبغي، عادةً ما تكون الخصيتان صغيرتان وقاسيتان وتُنتجان كميات ضئيلة من هرمون التستوستيرون.
يميل الأطفال لأن يكونوا أكثر طولاً، وأن تكون أطرافهم العلوية والسفلية أكثر طولاً، وقد يزداد لديهم حجم الأثداء ، وكثيرًا ما تتراجع لديهم الكتلة العضلية، مع قلة في شعر الوجه والجسم بالمقارنة مع الفتيان الآخرين. قد لا يحدث البلوغ (النضج الجنسي)، أو يتأخر، أو يكون غير كامل. عادةً ما تُشخص المتلازمة لأول مرة في عمر البلوغ، عندما تُلاحظ أنماط غير طبيعية من النمو الجنسي، أو في مرحلة لاحقة عند تحري العقم عند الشخص.

الخصية الهاجرة

في الخصية الهاجرة (الخصية غير النازلة ) قد تبقى واحدة من الخصيتين أو كلتاهما في البطن.عادةً ما تهاجر الخصيتان إلى كيس الصفن قبل فترة قصيرة من الولادة.عند الولادة، تكون الخصى غير نازلة عند حوالى 3% من المواليد الذكور، ولكنها تهبط بشكل تلقائي إلى مكانها الطبيعي في غضون الأشهر الأربعة الأولى من الحياة.عادةً ما يكون سبب عدم نزول الخصية مجهولاً.

متلازمة انعدام الخصية

تحدث متلازمة (انعدام الخصية ) بنسبة حالة واحدة لكل 20 ألف حالة ولادة لطفل ذكر. غالبًا ما تكون الخصى موجودة في بداية تطور الجنين في الرحم، ولكنها تُمتص من قبل الجسم قبل الولادة.
في غياب الخصيتين، لا يمكن لجسم الطفل إنتاج هرمون التستوستيرون أو النطاف.وبغياب هرمون التستوستيرون أو النطاف، فقد لا تتطور الصفات الجنسية الثانوية عند الذكر (مثل شعر الوجه والبنية العضلية) وسوف يكون عقيمًا.

غياب خلايا لايديغ

يؤدي غياب خلايا لايديغ (خلايا موجودة في الخصيتين تقوم في الحالة الطبيعية بإنتاج هرمون التستوستيرون) إلى عدم تطور الأعضاء التناسلية بشكل كامل، أو غموضها.ويُقصد بالأعضاء التناسلية الغامضة تلك التي لا تكون مذكرة أو مؤنثة بشكل واضح.تحدث هذه العيوب الخلقية بسبب عدم إنتاج كميات كافية من هرمون التستوستيرون لتحفيز نمو أعضاء تناسلية مذكرة طبيعية عند الجنين.

متلازمة نونان

تنجم متلازمة نونان عن صغر حجم الخصى بحيث لا تنتج كميات كافية من هرمون التستوستيرون.تنجم هذه المتلازمة عن شذوذ صبغي موروث أو حدث في مرحلة باكرة من نمو الجنين.قد يعاني الطفل من تجنح الرقبة (الرقبة البتراء)، أو انخفاض مواضع الأذنين، أو قصر القامة، أو قصر إصبع الخنصر، وشذوذات قلبية أو وعائية دموية.

قصور الغدد التناسلية الثانوي

يحدث قصور الغدد التناسلية الثانوي عند وجود مشكلة في الغدة النخامية أو المنطقة تحت المهاد (جزء الدماغ المسؤول عن التحكم بالغدة النخامية) بحيث تمنع الغدة النخامية من إفراز الهرمونات التي تُحفز الخصيتين.تتضمن بعض أسباب ذلك الاضطرابات الجينية التي تُسبب العديد من الشذوذات.

القصور النخامي الشامل

القصور النخامي الشامل هو اضطراب يحدث عندما تتوقف الغدة النخامية عن إفراز الهرمونات جزئيًا أو كليًا.قد يحدث مثل هذا الاضطراب عندما تتضرر الغدة النخامية (بسبب ورم أو إصابة). متلازمة كالمان متلازمة كالمان هي اضطراب جيني يُسبب تأخر البلوغ واعتلال حاسة الشم. يعانى الأطفال المصابون بالمتلازمة من صغر حجم القصيب وعدم هبوط الخصية.

متلازمة لورانس-مون

متلازمة لورانس-مون-هي اضطراب جيني يُسبب السمنة، والإعاقة الذهنية، وفقدان الرؤية، ووجود زيادة في عدد أصابع اليدين أو القدمين أو كليهما (العَنَش أو كثرة الأصابع).يحدث فقدان الرؤية مع تدهور شبكية العين، وهي البنية الحساسة للضوء في مؤخرة العين

مُتلازمة برادر – ويلي

متلازمة برادر-ويلي -هي اضطراب جيني يحدث بسبب فقدان جزء من صبغي .وتضعف فيه وظيفة الأعضاء التناسلية بشكل غير طبيعي، مما يحدّ من النمو والتطور الجنسي.يعاني الأولاد من عدم نزول الخصية وعدم اكتمال تخلق القضيب وكيس الصفن.

تأخر البلوغ البنيوي

قد يتأخر البلوغ عند بعض الأطفال دون أن تكون لديهم أية حالات غير طبيعية، وهي ظاهرة تُدعى بتأخر البلوغ البنيوي قد يُشار إلى تأخر البلوغ البنيوي عند الأطفال بتأخر سن الاحتلام
.يكون تأخر البلوغ البنيوي عند الأطفال أكثر شيوعًا بين الذكور، كما إن العديد من الأطفال يكون لديهم تاريخ عائلي من تأخر البلوغ أيضًا عند الأبوين أو الأشقاء. يكون قصر القامة من الأمور الشائعة في أثناء طفولة ومراهقة الأطفال الذين لديهم تأخر بلوغ بنيوي، حيث إنه في عمر البلوغ المتوقع، غالبًا ما يتباطئ معدل النمو لديهم بسبب تأخر طفرة النمو التي تتزامن أساسًا مع حدوث البلوغ.ونتيجة لذلك، يكون هناك فرق واضح في الطول بين الأطفال الذين لديهم تأخر بلوغ بنيوي وأقرانهم خلال سنوات المراهقة الباكرة.عادةً ما تظهر لدى هؤلاء الأطفال علامات البلوغ في عمر 18 سنة، ويصلون في النهاية إلى الأطوال الطبيعية وتتطور أجسادهم على نحو اعتيادي.ولكن تأخر النمو قد يكون مثيرًا للقلق.

أعراض قصور الغدد التناسلية

تتباين أعراض قصور الغدد التناسلية بحسب العمر الذي يبدأ فيه عوز التستوستيرون.

عند الجنين الذكر، يُسبب عوز التستوستيرون قبل الأسبوع الثاني عشر من الحمل عدم تخلّق الأعضاء التناسلية بشكل كامل.قد ينفتح الإحليل في الجهة السفلى من القضيب عوضًا عن رأس القضيب.أما في حال حدوث عوز هرمون التستوستيرون في مرحلة لاحقة من الحمل، فقد يعاني الجنين من صغر حجم القضيب أو الخصى بحيث أنها لا تنزل لاحقًا نحو كيس الصفن. قد تبدو الأعضاء التناسلية لدى الجنين الذكر أقل ذكورية أو قد تبدو أعضاءً مؤنثة، وقد يُشار إليها أحيانًا كأعضاء تناسلية مبهمة.

عند الأطفال الذكور، يؤدي عوز هرمون التستوستيرون الذي يحدث في وقت البلوغ إلى عدم اكتمال النضج الجنسي.وفي هذه الحالة، تبقى نبرة صوت الطفل حادة، مع ضعف في التكوين العضلي بالمقارنة مع أفراد جنسه.يكون كل من القضيب، والخصيتين، وكيس الصفن غير متخلقين بشكل كامل.كما تكون أشعار العانة والإبطين متفرقة، مع غياب شعر الجسم.قد يتضخم الثديان (تثدي)، ويكون الطرفان العلويان والسفليان طويلان بشكل زائد.

العلاج

• الجراحة في بعض الأحيان
• المعالجة الهرمونية
تتوفر معالجات متنوعة، ويعتمد الاختيار بينها على سبب قصور الغدد التناسلية.
بالنسبة لاختفاء الخصية، يقوم الطبيب بإجراء عمل جراحي لتحريك الخصيتين غير النازلتين إلى كيس الصفن، وهو ما يمكّنهما من العمل بصورة طبيعية.تساعد المعالجة الجراحية على الوقاية من المضاعفات المستقبلية. بالنسبة لقصور الغدد التناسلية الثانوي، يقوم الطبيب بعلاج أية حالة مستبطنة في الغدة النخامية أو المنطقة تحت المهاد.تُعطى مكملات التستوستيرون، وتجري زيادة الجرعة تدريجيًا على مدى 18-24 شهرًا. بالنسبة لحالات عوز هرمون التستوستيرون، وكما هو الحال في قصور الغدد التناسلية الثانوي، يقوم الطبيب بإعطاء المراهقين حقنًا من التستوستيرون بمعدل حقنة كل 2-4 أسابيع، وتجري زيادة الجرعة تدريجيًا على مدى 18-24 شهرًا.يمكن إعطاء هرمون التستوستيرون أيضًا بواسطة لصاقة جلدية أو بشكل هلام (جِل).
قد يقوم الطبيب بوصف حقن التستوستيرون لمدة 4-6 أشهر للأطفال الذين يعانون من تأخر البلوغ البنيوي. يساعد هرمون التستوستيرون بجرعات منخفضة على بدء حدوث البلوغ، ويساعد على تطور بعض السمات العضلية المذكرة، ولا يعيق وصول المراهقين إلى أكبر طول ممكن لهم. قد يكون من غير الممكن معالجة الاضطرابات الجينية، ولكن يمكن للمعالجة الهرمونية أن تساعد على تطور السمات الجنسية.